Le sénateur Lindsey Graham est décédé samedi 11 juillet à l’âge de 71 ans. L’avis préliminaire du médecin légiste est que l’aorte a été disséquéeDéchirure de la paroi de l’aorte, une grosse artère qui transporte le sang du cœur. Un certificat de décès définitif est en attente. La plupart des rapports l’ont qualifié de “soudain”. La maladie aortique est souvent silencieuse jusqu’à ce qu’elle se déchire et éclate.
Qu’est-ce qui peut mal se passer avec l’aorte ?
L’aorte est la plus grande artère du corps qui s’étend du cœur à la poitrine et à l’abdomen. Trois choses différentes peuvent mal tourner. Ils sont apparentés, mais pas identiques, et sont souvent confondus.
Un anévrisme est bombé. Un point faible de la paroi de l’aorte peut s’étirer et gonfler vers l’extérieur. Cela se produit lentement, sur de nombreuses années, et ne provoque généralement aucun symptôme, de sorte que la plupart des anévrismes sont découverts accidentellement lors d’une analyse pour autre chose. Les anévrismes sont déterminés par leur taille. À mesure qu’ils grandissent, les murs deviennent plus minces et plus fragiles, et plus ils risquent de s’effondrer.
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Démêler est une larme. Le sang pénètre dans la paroi interne et se fraye un chemin dans le mur, divisant les couches et creusant de faux canaux. Elle survient soudainement et constitue souvent une véritable urgence, annoncée par une oppression thoracique ou des maux de dos soudains. Cela ne nécessite pas d’anévrisme au préalable. La dissection peut endommager l’aorte, qui n’a jamais été élargie, provoquant une fuite.
Une fissure est une explosion. Les parois sont complètement affaiblies et le sang coule là où il ne devrait pas dans le sac entourant la poitrine et le cœur. Elle est généralement mortelle, entraînant un anévrisme ou une rupture, et la mort en quelques minutes.
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Bulles, larmes, explosions. L’un peut conduire l’autre, mais ce ne sont pas les mêmes. La dilatation est causée par l’hypertension artérielle et le durcissement des artères. Les anévrismes chez les jeunes sont plus susceptibles d’être héréditaires en raison de la faiblesse du tissu conjonctif.
Cette différence séparait Graham de son mari. L’aorte de Graham, 71 ans, s’était déchirée et s’était décomposée le long de la paroi durcie depuis des décennies, que les médecins appelaient l’artériosclérose, une maladie cardiovasculaire. Mon mari Grant ValCette maladie est généralement héréditaire et provoque des gonflements et des gerçures avec l’âge.
Le type de Graham est un type courant causé par l’âge, la tension artérielle et le durcissement des artères. Pour la plupart des gens, ce n’est pas une raison pour rechercher un anévrisme. On le prend encore à tort pour une crise cardiaque, c’est pourquoi il est souvent traité pour l’hypertension artérielle et provoque des déchirures de l’aorte aux urgences. Il existe un test de dépistage éprouvé dans ce domaine : Détection des anévrismes abdominaux par échographie unique chez les hommes de 65 à 75 ans qui fument.. En dehors de ce groupe, presque personne qui lit ceci n’a besoin d’un scan demain.
Le scénario dans lequel mon mari a été tué est l’autre scénario, et il ne respecte pas ces règles. Elle est héréditaire, généralement sans avertissement, jusqu’à ce qu’elle frappe il y a des décennies et rompe une artère. Un dépistage de routine ne le trouvera pas, et aucun programme de dépistage de population ne le recherchera. La plupart des familles savent qu’elles le portent après le décès d’une personne, comme la mienne. Rien de tout cela n’est une cause de panique pour tout le monde. Mais si une maladie aortique est présente dans votre famille, elle peut être détectée tôt grâce à l’imagerie et parfois à des tests génétiques avant qu’elle ne devienne dangereuse.
Personne n’a vu l’anévrisme
En décembre 2022, mon mari, le journaliste de football Grant Wal, s’est blessé lors d’une chute dans la tribune de presse alors qu’il couvrait les quarts de finale de la Coupe du monde au Qatar. Il est mort cette nuit-là. Il avait 49 ans.
L’anévrisme mesurait 6,0 cm de diamètre dans la première partie de l’aorte, juste au-dessus de son cœur, et lorsqu’il s’est rompu, il a rempli de sang le sac autour du cœur. L’autopsie a révélé que la paroi était amincie depuis longtemps de l’intérieur et que les fibres élastiques s’étaient fendues. Il n’avait presque pas d’artériosclérose. Le sien s’est bombé dans le corps d’un homme de moins de 50 ans, sans artère pendant des décennies, et a tué le sénateur.
Pourquoi je voulais une autopsie
Je suis médecin, épidémiologiste et journaliste médical. J’étudie. Je pense en termes de mécanismes et de preuves, et je ne prends pas « elle est morte subitement » comme un point d’arrêt. J’ai donc demandé à un médecin de New York de faire une autopsie complète. Je voulais savoir ce qui s’était passé et je voulais une explication. Ai-je raté quelque chose ? Peut-on faire quelque chose pour le prévenir ou le traiter ? Ce qui l’a tué pourrait-il être utilisé pour protéger le reste de la famille Grant ou aider d’autres familles ? J’avais besoin de comprendre ça. Le chagrin vous retourne tous les jours, à la recherche de signes auxquels vous ne pouvez pas vous accrocher, et l’autopsie m’a donné une réponse au lieu de ce nœud coulant. Cela m’a permis de tourner la page. C’était thérapeutique.
Cela m’a donné les faits dont j’avais besoin pour une raison plus sinistre. Quelques jours après la mort de Grant, ceux qui ont participé au canular du vaccin ont affirmé que le vaccin contre le COVID l’avait tué. L’autopsie n’a pas été concluante : il a été testé positif au virus, et le rapport indique que ses précédentes vaccinations “n’ont pas provoqué ni contribué” à la rupture. J’en ai parlé ailleurs, je vais donc en rester là.
Ce que l’autopsie a trouvé dans son ADN
Bureau du médecin légiste de la ville de New York Le seul laboratoire de génétique moléculaire du pays est situé dans le bâtiment d’examen médical. Il analyse l’ADN des personnes décédées subitement, surveille environ 500 cas par an et identifie une cause génétique dans environ 100 cas. Dans le tissu cardiaque, le laboratoire de Grant a découvert une variante du FBN1, le gène du syndrome de Marfan.
Grant n’avait pas Marfan. Il était grand, mais il ne souffrait pas de ce syndrome. Ce qu’il a eu, c’est un simple changement dans un gène qui aide à créer le tissu conjonctif qui tapisse la paroi aortique, que le laboratoire classe comme une « variation de signification inconnue ». Nous ne savons pas avec certitude que ce scénario a causé son anévrisme. C’est l’explication la plus probable, car les problèmes génétiques du tissu conjonctif constituent un facteur de risque d’anévrismes de l’aorte chez les personnes de moins de 60 ans.
Déterminer laquelle de ces variantes provoque la maladie est une tâche réelle et inachevée. Groupe du Dr Dianna Milevic à UTHealth Houston Il a fallu des années pour cartographier les gènes responsables des maladies de l’aorte thoracique. D’autres équipes s’attaquent à la question inverse, à savoir pourquoi certaines personnes présentent des mutations de Marfan et ne tombent jamais malades, à la recherche de gènes « modificateurs » qui protègent l’aorte. Le scénario de Grant s’inscrit dans cette incertitude.
Transformer la mort en prévention
Aucune de ces incertitudes n’a changé ce qui s’est passé ensuite. Une fois que le laboratoire aura identifié cette variante, les parents de Grant pourront être testés pour cette mutation exacte. Mon beau-frère, Eric, le frère de Grant, le porte. Ses oncles, nièces, neveux et autres membres de la famille ont également été testés. Eric a passé un échocardiogramme, une IRM et un scanner. Son aorte est normale. Il subit désormais des examens réguliers et si son aorte commence à grossir, ses médecins y travailleront pendant plusieurs années.
C’est ce qu’a fait l’autopsie. Cela a donné à ceux qui partageaient l’ADN de Grant quelque chose sur lequel ils pouvaient faire quelque chose.
L’acteur John Ritter est décédé de la même maladie. Il est décédé en 2003 à l’âge de 54 ans des suites d’une dissection aortique confondue avec une crise cardiaque. Sa veuve, Amy Yasbeck, a commencé Fondation John Ritter pour la santé aortiquequels fonds Programme de recherche Milevich Plus de 1 500 familles y ont participé. Eric plaide désormais auprès d’eux. 23 ans après la mort de Ritter, la dissection aortique imite une crise cardiaque et n’est pas systématiquement pratiquée dans les salles d’urgence car la plupart des médecins n’y pensent pas.
Mais il ne s’agit pas seulement pour les patients de se protéger. Les cliniciens devraient envisager des déchirures aortiques avant de renvoyer quelqu’un chez lui, et les généticiens peuvent dépister les familles après une mort subite. A récemment commencé à travailler comme examinateur sanitaire pour la ville de New York Un programme appelé CADEAUX Des tests génétiques gratuits sont proposés aux parents vivants de personnes décédées d’une maladie génétique, et le bureau du médecin légiste a testé pour la première fois des patients vivants. Le directeur du laboratoire, le Dr Yingying Tan, m’a dit que le programme avait été développé par des familles comme la mienne.
Faut-il vérifier ?
Deux questions qu’on me pose souvent :
Qu’est-ce qui devrait vous motiver à passer l’examen ? Un parent au premier degré, un parent, un frère ou une sœur ou un enfant atteint d’un anévrisme ou d’une dissection de l’aorte thoracique, ou un membre de la famille décédé subitement sans cause, notamment avant l’âge de 60 ans. Caractéristiques physiques des troubles du tissu conjonctif : membres longs, poitrine enfoncée ou saillante, myopie, myopie. Lignes directrices actuelles en cardiologie L’imagerie de l’aorte de tout parent au premier degré atteint d’une maladie de l’aorte thoracique est recommandée.
Autre chose qui n’a rien à voir avec l’histoire familiale : Les hommes âgés de 65 à 75 ans qui ont déjà fumé devraient subir une échographie abdominale une fois pour rechercher un anévrisme de l’aorte abdominale.. Si c’est votre cas, demandez à votre médecin.
Qui devrait subir des tests génétiques ? Les personnes ayant des antécédents familiaux d’anévrisme de l’aorte thoracique ou de rupture de maladie du tissu conjonctif avant l’âge de 60 ans. Si une variante causale est trouvée, d’autres membres de la famille peuvent être testés pour cette variante exacte. C’est ainsi que vous retrouverez un Eric à risque dont l’aorte est encore normale.
Si un anévrisme est détecté ? Un anévrisme connu est une affection gérable : surveillance de la tension artérielle, imagerie régulière et intervention chirurgicale une fois que la taille atteint la limite, environ 5,5 cm dans l’aorte ascendante et moins dans celles présentant des formes héréditaires. Les 6,0 cm de Grant se situaient tout à fait dans la zone de réparation. Personne ne savait que c’était là.
Je ne pouvais pas le savoir. Il ne présentait aucun symptôme et rien dans sa vie n’aurait pu diriger le médecin vers son aorte. Mais de nombreuses familles le savent peut-être. Si une maladie aortique affecte un de vos proches, demandez à votre médecin de vous proposer une imagerie et si un test génétique serait bénéfique pour vous.
Cet article a été initialement publié Dr Céline Gounder “Le contexte” Newsletter sur Substack. En savoir plus et vous inscrire ici.