Des thérapies pionnières d’édition de gènes sont déjà utilisées en clinique et sauvent des vies soulager la douleur une maladie génétique dévastatrice. Cependant, un nombre croissant de patients recevant ces traitements courent toujours le risque de transmettre les mutations responsables de la maladie à leurs enfants.
Le consensus scientifique – et la loi Dans 70 pays – Il est reconnu depuis longtemps que l’utilisation de techniques puissantes d’édition d’embryons humains pour prévenir les maladies génétiques, le processus de manipulation de l’ADN des embryons pour prévenir les maladies génétiques et empêcher leur transmission d’une génération à l’autre, est trop dangereux.
Cependant, de nouvelles recherches ont montré que l’ADN embryonnaire humain peut être modifié avec une précision sans précédent, ce qui suggère que la modification de la lignée germinale humaine pourrait être possible dans un avenir relativement proche. Les scientifiques préviennent que des obstacles majeurs subsistent avant que des embryons humains viables puissent être modifiés en toute sécurité.
“Il y a six ans, je pensais que l’utilisation de l’édition génétique sur des embryons humains n’était pas une solution”, a déclaré Amanda Clark, professeur de biologie cellulaire et développementale à l’Université de Californie à Los Angeles et directeur du Centre des sciences de la reproduction, de la santé et de l’éducation de l’UCLA.
Clark, qui n’a pas participé à l’étude, a déclaré dans un courrier électronique que “ce travail relance la possibilité d’édition génétique dans les embryons de FIV à des fins thérapeutiques à l’avenir”.
Les recherches en laboratoire sur les embryons humains font souvent l’objet de dons fécondation in vitro patients, est encore strictement réglementé dans la plupart des pays et n’est généralement autorisé que pour une période de temps limitée 14 jours après l’embryogenèse. On ne sait pas non plus quelle est l’attitude du public à l’égard des bébés génétiquement modifiés ; Outre les problèmes de sécurité médicale, des questions éthiques sur la faisabilité de l’utilisation de cette technologie avancée pour créer des « bébés sur mesure » génétiquement modifiés ou délibérément sélectionnés sont soulevées.
Une technique d’édition de gènes connue sous le nom de CRISPR-Cas9 est utilisée dans les laboratoires du monde entier et a révolutionné la recherche scientifique, permettant aux scientifiques d’éditer les gènes d’organismes vivants à des fins de recherche biomédicale et médicale. Deux scientifiques qui ont inventé la technologie en 2020 a remporté le prix Nobel de chimieet en 2023 Approuvé par la Food and Drug Administration des États-Unis les deux premières thérapies géniques contre la drépanocytose, une maladie génétique des globules rouges qui affecte de manière disproportionnée les Afro-Américains, affaiblit et raccourcit la vie.
Mais à certains égards, CRISPR-Cas9 est un instrument brutal. Plusieurs études ont montré que la technologie crée des cassures double brin sur des sites ciblés de l’hélice lorsque l’ADN est modifié et que, lorsqu’elle est utilisée pour modifier des embryons humains, elle peut provoquer des changements importants et indésirables. peut même perdre des chromosomes entiers.
Le potentiel d’effets inconnus sur la santé est l’une des raisons pour lesquelles la communauté scientifique a condamné les travaux du chercheur chinois He Jiankui en 2018 lorsqu’il a révélé que deux filles étaient nées d’embryons utilisant CRISPR-Cas9 pour rendre le VIH résistant. Il a accepté trois ans de prison Sorti en 2019, mais depuis. Il n’a pas répondu aux demandes de commentaires.
Une nouvelle forme plus précise de CRISPR, appelé réparation de basepeut changer une lettre (ou base) d’ADN à la fois.
La correction de base a été utilisée pour la première fois dans un essai clinique de 2022 changer les cellules immunitaires Après que les médecins de l’adolescent britannique eurent épuisé tous les autres traitements contre le cancer du sang. Huit autres enfants et deux adultes je suis allé me faire soigner. L’année dernière, les médecins ont utilisé une réparation clé pour traiter un bébé né avec un déficit grave en CPS1, une maladie génétique rare et dangereuse.
Aujourd’hui, deux nouvelles études ont utilisé cette technique pour modifier des embryons humains dès les premiers stades de développement, donnés à des fins de recherche, provenant de personnes ayant suivi une thérapie embryonnaire. Les deux équipes ont découvert que la précision technique réduisait le risque d’anomalies chromosomiques indésirables.
Cathy Niakan, professeur de physiologie de la reproduction et directrice du Lock Center for Trophoblast Studies à l’Université de Cambridge, et son équipe ont utilisé cette méthode pour mieux comprendre le fonctionnement des gènes qui jouent un rôle clé dans le développement embryonnaire humain. Ils ont découvert qu’un gène appelé NANOG, du nom de la mythique terre celtique de Tir na nog, la terre de la jeunesse éternelle, joue un rôle clé dans la formation des premières cellules germinales qui deviennent des embryons et des placentas. L’étude a été publiée Le 25 juin, la revue scientifique Nature.
Niakan affirme que l’édition de base constitue une amélioration significative par rapport au CRISPR-Cas9 conventionnel, car elle présente un risque plus faible de commettre des erreurs chromosomiques aléatoires. “L’édition de bases peut précisément changer une paire de bases nucléotidiques en une autre dans l’ensemble du génome humain de 3 milliards de paires de bases, un exploit incroyable”, a-t-il expliqué.
Dans une étude distincte, Dietrich Egli, professeur agrégé de biologie cellulaire du développement à l’Université de Columbia, a utilisé l’édition de bases pour introduire l’une des deux mutations génétiques dans les œufs nouvellement fécondés. L’un ciblait un gène connu sous le nom de PCSK9, qui régule le cholestérol, et l’autre, HBG, qui code pour la forme fœtale de l’hémoglobine, une protéine transportant l’oxygène. Il a choisi ces deux gènes parce qu’ils constituaient des cibles bien étudiées pour l’édition génétique non génétique. Egli a déclaré qu’une revue scientifique avait donné une acceptation conditionnelle recherche.
Les deux études représentent un pas en avant dans la modification génétique des gènes, mais Egli a déclaré qu’elles sont loin d’être utilisées en milieu clinique. Bien que la réparation des bases ne provoque pas de dommages chromosomiques majeurs, au moins deux inconvénients majeurs subsistent.
Egli, Niakan et leur équipe ont découvert que certains des embryons modifiés continuaient à montrer ce qu’ils ont décrit comme du « mosaïcisme », mais que la modification ne prenait pas effet dans toutes les cellules. En outre, ils ont tous deux découvert des effets « hors cible » liés à la modification involontaire de gènes. Il est risqué de modifier des embryons humains, car les embryons donnent naissance à toutes les cellules du corps.
“C’est un long escalier avec beaucoup de marches différentes, et peut-être un plateau au milieu”, a expliqué Egley. “Nous avons commencé par le bas et nous avons fait quelques pas dans cette direction, mais je pense que nous pouvons voir les progrès et parler des points positifs et négatifs pour l’avenir.”
L’édition du génome des embryons humains est précieuse pour permettre aux scientifiques de comprendre les règles qui régissent les premières étapes de la vie humaine, explique Helen O’Neill, professeure agrégée de génétique reproductive et moléculaire à l’Institute of Women’s Health de l’University College de Londres. Aucun d’eux n’a participé à l’étude.
“Cela peut nous aider à comprendre pourquoi de nombreux embryons semblent morphologiquement acceptables mais ne parviennent pas à se développer, à s’arrêter, à s’implanter ou à progresser”, a déclaré O’Neill.
“À long terme, cela nous aidera à réfléchir plus clairement et avec plus de compassion au très petit groupe de patients atteints de maladies génétiques graves qui ne disposent pas de tests génétiques préimplantatoires inadéquats.”
O’Neill a ajouté que le débat sur l’édition d’embryons est souvent formulé comme si le seul objectif final était les enfants conçus par des concepteurs. “Ce cadre passe à côté de la véritable valeur scientifique et clinique”, note-t-il.
Lori Zolot, professeur de religion et d’éthique à l’Université de Chicago, a déclaré que l’étude a relancé le débat éthique sur la modification des embryons humains, soulignant que la modification des embryons est si risquée qu’elle devrait être interdite pour l’instant, sauf pour une utilisation dans la recherche scientifique, uniquement pour des raisons de sécurité. Il a noté qu’il existe déjà des moyens d’éviter de donner naissance à des enfants présentant des anomalies génétiques – le recours au dépistage génétique avant et pendant la grossesse et le test des embryons avant leur implantation.
“Le problème du mosaïcisme n’est pas résolu ; ils ne comprennent pas vraiment les effets à long terme de l’intervention ; il n’y a aucun moyen de tester la grossesse sans grossesse et sans bébés”, a-t-elle déclaré dans un e-mail.
Et il y a des questions théologiques et philosophiques plus larges concernant la « conception » des bébés pour qu’ils soient attrayants, a-t-il ajouté.
“Celles-ci sont encore plus profondes lorsqu’il semble que dans un avenir lointain, nous concevons des enfants présentant un faible risque de maladie cardiovasculaire qui peut être résolue par des choix de mode de vie et, en tout cas, complètement traitable par des médicaments dans cet avenir hypothétique.”
Modifier des embryons pour prévenir des maladies telles que le Tay-Sachs, un trouble neurologique mortel qui survient dans les premiers mois de la vie, peut être sans danger, a-t-il déclaré, mais il pourrait y avoir un « glissement entre le traitement et l’amélioration » qui pourrait conduire à ce que Zolot a appelé « le problème Gattaca » après le film de 1997.
“Cette voie pourrait nous conduire à un avenir encore plus injuste et injuste, dans lequel les enfants des plus riches et les enfants des pauvres ne pourraient pas rivaliser dans une société démocratique”, a-t-il déclaré.
“D’un côté, il est étonnant que nous puissions consacrer autant de ressources et d’attention à la modification du code génétique d’un embryon pour qu’il corresponde à ce que nous pensons être normal ou optimal. Nous ne parvenons pas à comprendre comment garder les écoles primaires propres, sûres et intéressantes avec des enseignants bien payés après la naissance des enfants”, a ajouté Zolot.
UN Nouvelle recherche sur les attitudes du public Dans une étude menée dans quatre pays sur la recherche sur les embryons humains au Royaume-Uni, aux Pays-Bas et en Espagne, la majorité des personnes interrogées soutiennent l’utilisation de l’édition du génome des embryons, qui aiderait à établir une grossesse en éliminant des pathologies graves ou potentiellement mortelles. Mais en Italie, ce chiffre était de 46 %.
Zolot affirme que même si les bioéthiciens ont la responsabilité de réfléchir et de poser des questions, interdire la science est également risqué.
“Nous ne voulons pas bloquer l’enquête”, a-t-il déclaré. “C’est pourquoi il est important d’ériger des barrières pour protéger la nouvelle science, pour protéger la recherche et la société.”
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